1 milyon bazlık DNA ve hücre koşullarını analiz eden AlphaGenome 2'yi Google DeepMind tanıttı

Google DeepMind, yaklaşık 1 milyon baz uzunluğundaki DNA dizilerini hücresel koşullarla birlikte analiz ederek genlerin işleyişini tahmin eden AlphaGenome 2'yi ayın 11'inde tanıttı. Model, aynı DNA varyantının hangi hücrelerde etkili olduğunu ayırt etmeye odaklanıyor.

Google DeepMind, resmi blogunda modelin doku, hücre türü veya hücre durumundan birini koşul olarak seçip bu koşula göre DNA işlevini tahmin ettiğini açıkladı.

Önceki AlphaGenome aynı anda birden fazla dokudaki tepkileri hesaplarken yeni model her seferinde tek bir koşulu ele alıyor. Şirket, bu tasarımın birbirine benzeyen hücre türlerinin tepkilerini ayırt etmeye odaklandığını belirtti.

Modelin tahmin ettiği özellikler arasında gen ifadesi, histon modifikasyonları ve kromatin erişilebilirliği bulunuyor. DNA metilasyonu tahmini ise yeni eklendi. DNA'yı saran proteinler olan histonlar ile DNA'nın belirli bölgelerinin ne ölçüde açık olduğunu gösteren kromatin erişilebilirliği, hücrelere özgü gen düzenleme durumlarını incelemek için kullanılıyor.

Araştırmacılar tek hücre deneylerinden elde ettikleri gen etkinliği verilerini modele girdi olarak verebiliyor. Model, bu ölçümlerde yer almayan kromatin erişilebilirliği gibi özellikleri de tahmin edebiliyor.

Eğitimde insan ve farelerdeki 68 dokudan alınan 107 milyondan fazla tek hücre profili kullanıldı. Google DeepMind, verilerin ayrıntılı hücre türlerine odaklanacak şekilde düzenlendiğini söyledi.

Şirket, modelin daha önce karşılaşmadığı tek hücre deney verilerini ayrıca yeniden eğitilmeden analiz edebildiğini belirtti. Yaklaşım, önceki modelin doku bazındaki ortalama tepkileri yerine ayrıntılı hücre türlerini incelemeye ağırlık veriyor.

Google DeepMind, AlphaGenome 2'nin hastalık veya aşılamayla değişen hücre durumlarını inceleyen araştırmalarda da kullanılabileceğini açıkladı. Ancak model klinik veya tanı amacıyla doğrulanmış ya da onaylanmış değil.

Performans değerlendirmesi, 28 temel bağışıklık hücresi türünü içeren TenK10K verileriyle yapıldı. Google DeepMind, gen ifadesini etkileyen varyantların ne kadarının belirlenebildiğini karşılaştırdı.

Değerlendirmede AlphaGenome 2 varyantların yüzde 30'unu, önceki AlphaGenome ise yüzde 16'sını belirledi. Her iki oran da Google DeepMind'ın yayımladığı değerlendirme sonuçlarına dayanıyor. Şirketin kullandığı 'yaklaşık iki kat' ifadesi bu değerlendirmede belirlenen varyant oranlarını karşılaştırıyor; tüm tahmin türlerinde performansın iki katına çıktığı anlamına gelmiyor.

Google DeepMind, inflamatuvar bağırsak hastalığıyla ilişkili varyantlara dair bir örnek de paylaştı. Şirket, önceki araştırmalarda bağışıklık hücresi olan bağırsak makrofajlarında ETS2 gen etkinliğini artırdığı belirlenen bir varyantın etkisinin model tarafından hesaplamayla yeniden üretildiğini açıkladı.

Güney Kore'deki araştırmalarla da bağlantı bulunuyor. Google DeepMind daha önce Seoul AI Campus ile genom araştırmalarında işbirliğini ilerletmeyi ve AlphaGenome'u ortak kullanmayı değerlendirdiğini açıklamıştı.

AlphaGenome 2 şu anda AlphaGenome API üzerinden ticari olmayan araştırmalara açık; ticari araştırmalar içinse kapalı test kapsamında sunuluyor. Google DeepMind, Google Antigravity geliştirme platformu için AlphaGenome 2 becerisini de ileride yayımlamayı planlıyor.